Болезнь альцгеймера наследственность

Передается ли болезнь Альцгеймера по наследству?

Болезнь Альцгеймера — это хроническое прогрессирующее заболевание, которое ухудшает память, мышление и движение. Некоторые исследования показывают, что человек подвергается повышенному риску развития болезни Альцгеймера, если у его родственника есть это расстройство.

Болезнь Альцгеймера — самая распространенная причина деменции (слабоумия), которая может серьезно повлиять на способность человека думать, выносить суждения и выполнять повседневные задачи. Врачи знали о болезни Альцгеймера в течение многих лет, но многие аспекты этого состояния и возможное лечение остаются неизвестными. Причины болезни Альцгеймера неясны. Современные исследования показывают, что развитию болезни Альцгеймера может способствовать множество факторов, одним из которых является генетика или наследственность.

  1. Передается ли болезнь Альцгеймера по наследству?
  2. Гены риска
  3. Детерминированные гены
  4. Влияние генов на другие виды деменции
  5. Факторы риска развития болезни Альцгеймера
  6. Ранние признаки болезни Альцгеймера
  7. Когда нужно обратиться к врачу
  8. Заключение

Передается ли болезнь Альцгеймера по наследству?

Ученые описывают генетические риски болезни Альцгеймера в терминах двух факторов: гены риска и детерминированные гены.

Когда у человека есть гены риска, это означает, что у него повышается вероятность развития болезни. Например, женщина с генами BRCA1 и BRCA2 имеет более высокий риск развития рака молочной железы.

Детерминированные гены могут непосредственно вызывать развитие болезни.

Ученые обнаружили несколько генов риска и детерминизма для болезни Альцгеймера.

Гены риска

Несколько генов представляют собой риск для развития болезни Альцгеймера. Ген с наиболее существенной связью с болезнью Альцгеймера — ген аполипопротеина E-е4 (APOE-e4). Примерно 20-25 % людей с этим геном могут страдать болезнью Альцгеймера. Человек, унаследовавший ген APOE-e4 от обоих родителей, имеет более высокий риск развития болезни Альцгеймера, чем человек, унаследовавший ген только от одного. Наличие гена может означать, что человек проявляет симптомы в раннем возрасте и ему ставят более ранний диагноз. Другие гены могут оказывать влияние на позднюю стадию болезни Альцгеймера и ее развитие. Ученым необходимо провести дополнительные исследования, чтобы узнать, как эти гены увеличивают риск развития болезни Альцгеймера.

Некоторые из этих генов регулируют определенные факторы в мозгу, такие как воспаление и способ общения нервных клеток. В то время как каждый человек наследует ген APOE в той или иной форме, гены APOE-е3 и APOE-е2 не имеют никакой связи с болезнью Альцгеймера. APOE-е2 может даже оказывать защитное воздействие на мозг от этой болезни.

Детерминированные гены

Исследователи выделили три специфических детерминированных гена , которые могут вызывать болезнь Альцгеймера:

  • предшественник бета-амилоида (APP)
  • пресенилин-1 (PS-1)
  • пресенилин-2 (PS-2)

Эти гены ответственны за чрезмерное накопление амилоидного бета-пептида — токсичный белок, который скапливается в мозгу, и вызывает повреждение нервных клеток, что характерно для болезни Альцгеймера. Однако не все люди с ранним началом болезни Альцгеймера имеют эти гены. Человек с этими генами, у которого развивается болезнь Альцгеймера, имеет редкий тип, известный как семейное расстройство Альцгеймера. Семейная болезнь Альцгеймера составляет менее 5% всех случаев в мире. Болезнь Альцгеймера, вызванная детерминированными генами, обычно возникает в возрасте до 65 лет. Иногда она может развиться у людей в возрасте 40-50 лет.

Влияние генов на другие виды деменции

Некоторые виды деменции связаны с другими генетическими пороками развития.

Болезнь Хантингтона , например, вызвана изменением 4 хромосомы, что может проявляться прогрессирующим слабоумием. Болезнь Хантингтона является доминирующим генетическим заболеванием. Это означает, что если у одного из родителей есть заболевание, они могут передать ген своему потомству, и у них разовьется болезнь. Симптомы болезни Хантингтона обычно не проявляются до 30-50-летнего возраста. Это может затруднить врачам прогнозирование и диагностику до того, как у человека появятся дети и он передаст ген.

Исследователи полагают, что деменция с тельцами Леви или деменция при болезни Паркинсона , также может иметь генетический компонент. Однако они полагают, что другие факторы, не связанные с генетикой, также могут играть определенную роль в развитии этих состояний.

Факторы риска развития болезни Альцгеймера

Исследователи выявили несколько факторов риска развития болезни Альцгеймера. К ним относятся:

Возраст : наиболее значимым фактором риска развития болезни Альцгеймера является возраст. У людей старше 65 лет вероятность развития болезни Альцгеймера выше, чем у молодых людей. К 85 годам 1 из 3 человек страдает этим заболеванием.

Семейный анамнез : наличие близкого родственника с болезнью Альцгеймера увеличивает риск ее развития.

Травма головы : люди с предыдущими случаями тяжелой травмы головы, например, в результате автомобильной аварии или контактных видов спорта, подвержены более высокому риску развития болезни Альцгеймера.

Здоровье сердца : проблемы со здоровьем сердечно-сосудистой системы могут увеличить вероятность развития болезни Альцгеймера. Примеры включают высокое артериальное давление , ишемический инсульт , диабет, болезни сердца и высокий уровень холестерина . Перечисленные выше состояния могут повредить кровеносные сосуды в головном мозгу, что влияет на риск развития болезни Альцгеймера.

Ранние признаки болезни Альцгеймера

Болезнь Альцгеймера обычно сопровождается постепенной потерей памяти и функций мозга. Ранние симптомы могут включать периоды забывчивости или потери памяти. Со временем человек может испытывать замешательство или дезориентацию в привычных условиях, в том числе и дома.

Другие симптомы могут включать:

  • изменения в настроении или личности
  • путаница во времени и месте
  • трудности с рутинными задачами, такими как стирка или приготовление пищи
  • трудность распознавания объектов
  • трудности с распознаванием людей

Процесс старения может естественным образом ухудшить память человека, но болезнь Альцгеймера приводит к более длительным периодам забывчивости.

Со временем человеку с болезнью Альцгеймера может потребоваться все больше помощи в повседневной жизни, такой как чистка зубов, одевание и прием пищи. Они могут испытывать волнение, беспокойство, личностные расстройства и проблемы с речью. Продолжительность жизни человека с болезнью Альцгеймера обычно составляет от 8 до 10 лет после появления первых симптомов заболевания.

Поскольку люди с прогрессирующей болезнью Альцгеймера не могут заботиться о себе или могут не осознавать важность еды, распространенные причины смерти включают недоедание, истощение организма или пневмонию.

Когда нужно обратиться к врачу

Обращение за медицинской помощью для человека, который имеет эти симптомы, имеет жизненно важное значение. Врач может исключить другие состояния, которые могут вызвать деменцию, такие как инфекция мочевыводящих путей или опухоль головного мозга.

Члены семьи должны составить список всех лекарств, которые в настоящее время принимает человек с симптомами заболевания. Врач может просмотреть список и убедиться, что симптомы деменции не являются побочными эффектами лекарственных средств.

Определение заметных симптомов и их развития может помочь врачу установить потенциальные закономерности. Хотя генетическое тестирование доступно, врачи обычно его не рекомендуют. Наличие генов не обязательно означает, что у человека будет такое состояние, а тестирование может вызвать ненужное беспокойство и страх. Однако человек с семейным анамнезом ранней стадии болезни Альцгеймера может пожелать пройти генетическое тестирование. Большинство врачей рекомендуют заранее встретиться с генетическим консультантом, чтобы обсудить плюсы и минусы генетического тестирования и то, как они могут интерпретировать результаты.

Иногда врач может рекомендовать генетическое тестирование, когда у человека проявляются ранние симптомы болезни Альцгеймера, поскольку это может диктовать возможные методы лечения.

Заключение

Болезнь Альцгеймера связана с рядом генов. Некоторые из них, такие как ген APOE-e4, повышают риск развития заболевания, но не всегда приводят к болезни Альцгеймера. Ген APP непосредственно вызывает развитие болезни. Однако это редкий тип, известный как семейная болезнь Альцгеймера, которая встречается менее чем у 5% людей с этим заболеванием. В настоящее время ученые проводят несколько крупномасштабных исследований болезни Альцгеймера и ее связи с наследственностью.

Читайте также  Красное пятно на ноге не чешется

Перед применением советов и рекомендаций, изложенных на сайте «Medical Insider», обязательно проконсультируйтесь с врачом!

Учредитель сетевого издания (Medical Insider), главный редактор, автор статей.

Врач ультразвуковой диагностики в СЗЦДМ, г. Санкт-Петербург

Болезнь альцгеймера наследственность

До недавних пор биохимические механизмы, лежащие в основе почти всех нейродегенеративных болезней с началом во взрослом возрасте, были полностью неясными. Одно из наиболее частых таких заболеваний — болезнь Альцгеймера. Болезнь Альцгеймера обычно проявляется на шестом-девятом десятке лет, но есть моногенные формы, часто дебютирующие раньше, иногда даже на третьем десятилетии жизни.

Клинические проявления болезни Альцгеймера характеризуются прогрессирующим ухудшением памяти и высших корковых функций, например аргументации, а также поведенческими изменениями. Эти аномалии отражают вырождение нейронов в специфических областях коры мозга и гиппокампе.

Болезнь Альцгеймера поражает около 1,4% лиц в развитых странах и вызывает за год только в Соединенных Штатах 100 000 смертей.

Генетика болезни Альцгеймера

Родственники пациентов с болезнью Альцгеймера первой степени родства имеют 38% риска развития болезни к 85-летнему возрасту. Следовательно, оказывается, что большинство случаев с семейным накоплением имеет сложный генетический вклад. Этот вклад может создаваться одним или более независимо действующих неполно пенетрантных генов, несколькими взаимодействующими генами или некоторой комбинацией генетических и средовых факторов.

От 7 до 10% пациентов имеют моногенную высокопенетрантную форму болезни Альцгеймера, наследуемую по аутосомно-доминантному типу. В 1990-е годы обнаружено четыре гена, связанных с болезнью Альцгеймера. Мутации в трех из них, кодирующих бета-АРР, пресенилин 1 и пресенилин 2, ведут к аутосомно-доминантной болезни Альцгеймера. Четвертый ген, АРОЕ, кодирует АроЕ, белковый компонент нескольких плазменных липопротеинов.

Мутации в АРОЕ не связаны с моногенными формами болезни Альцгеймера. Аллель е4 АРОЕ несколько увеличивает восприимчивость к несемейной болезни Альцгеймера и влияет на возраст начала, по крайней мере, при некоторых моногенных формах.

Идентификация четырех генов, связанных с болезнью Альцгеймера, позволила проникнуть не только в патогенез моногенных форм болезни Альцгеймера, но так же, как это часто бывает в медицинской генетике, в механизмы, лежащие в основе более частой формы несемейной или «спорадической» болезни Альцгеймера. На самом деле, в центре патогенеза болезни Альцгеймера оказался избыток одного продукта протеолиза бета-АРР, названного А-бета-пептидом, и в настоящее время экспериментально подтверждено, что белки бета-АРР, пресенилин 1 и 2 вместе непосредственно участвуют в патогенезе болезни Альцгеймера.

Патогенез болезни Альцгеймера: бета-амилоидный пептид и отложение тау-белка

Наиболее важные патологические аномалии при болезни Альцгеймера — накопление в мозге двух фибриллярных белков, А-бета и белка тау. Пептид А-бета образуется из большего белка бета-АРР и обнаруживается во внеклеточном амилоиде или сенильных бляшках во внеклеточном пространстве мозга при болезни Альцгеймера.

Амилоидные бляшки, кроме пептида А-бета, содержат и другие белки, особенно АроЕ. Тау-белок — микротубулярный, обильно экспрессирующий в нейронах мозга. Гиперфосфорилированные формы тау-белка формируют нейрофибриллярные клубки, обнаруживаемые при болезни Альцгеймера, в отличие от внеклеточных амилоидных бляшек, внутри нейронов.

Тау-белок в норме обеспечивает сборку и устойчивость микротрубочек, эта функция уменьшается при фосфорилировании. Хотя образование клубков нейрофибрилл оказалось одной из причин гибели нейронов при болезни Альцгеймера, мутации в гене тау-белка связаны не с болезнью Альцгеймера, а с другим аутосомно-доминантным заболеванием, лобновисочной деменцией.

Амилоидный белок-предшественник способствует появлению бета-амилоидного пептида

Бета-АРР — трансмембранный белок, подвергающийся трем различным видам протеолиза, в зависимости от относительной активности трех разных протеаз: а- и бета-секретаз — поверхностных клеточных протеаз; и у-секретазы — атипичной протеазы, расщепляющей мембранные белки в трансмембранных областях. Преобладающая судьба приблизительно 90% бета-АРР — расщепление а-секретазой, что предотвращает образование А-бета-пептида, так как а-секретаза расщепляет белок внутри него.

Оставшиеся приблизительно 10% бета-АРР расщепляются бета- и у-секретазами, формируя или нетоксичный пептид А-бета-40, или пептид А-бета-42, обладающий нейротоксичностью. Пептид А-бета-42 считают нейротоксичным, поскольку он более склонен к формированию нейрофибрилл, чем его аналог А-бета-40, признак, делающий болезнь Альцгеймера конформационной болезнью, подобно недостаточности а1-антитрипсина.

В норме образуется небольшое количество пептида А-бета-42; факторы, определяющие, будет ли белок расщепляться у-секретазой с образованием А-бета-40 или А-бета-42, не определены. При моногенной болезни Альцгеймера вследствие миссенс-замен в гене, кодирующем бета-АРР, тем не менее, несколько мутаций в гене бета-АРР избирательно увеличивают образование пептида А-бета-42. Это увеличение приводит к накоплению нейротоксичного А-бета-42 — основе патогенеза всех форм болезни Алыдгеймера, как моногенных так и спорадических.

Эта модель подтверждается тем, что пациенты с синдрома Дауна, имеющие три копии гена бета-АРР (расположенного в хромосоме 21), обычно имеют нейропатологические изменения болезни Альцгеймера уже в 40-летнем возрасте. Кроме того, мутации в генах пресенилина 1 и 2 также ведут к повышенному образованию А-бета-42. Примечательно, что в сыворотке больных с мутациями в генах бета-АРР, пресенилина 1 и 2 количество нейротоксичного пептида А-бета-42 повышается, и в культивируемых клетках экспрессия мутантных генов бета-АРР, пресенилина 1 и 2 увеличивает относительное образование пептида А-бета-42 в 2-10 раз.

Гены пресенилина 1 и 2 болезни Альцгеймера

Гены, кодирующие пресенилин 1 и пресенилин 2, обнаружены стратегией позиционного клонирования в семьях с аутосомно-доминантной формой болезни Альцгеймера. Пресенилин 1 необходим для расщепления у-секретазой производных бета-АРР. На самом деле, существуют подтверждения того, что пресенилин 1 — важный белковый кофактор у-секретазы.

Мутации в пресенилине 1 связаны с болезнью Альцгеймера через до сих пор неясный механизм, увеличивающий образование пептида А-бета-42. Белок пресенилин 2 имеет на 60% идентичную последовательность аминокислот с пресенилином 1, что указывает на их общие функции. Основное различие между мутациями в гене пресенилина 1 и 2 в том, что возраст начала во втором случае более вариабелен (пресенилин 1 — от 35 до 60 лет; пресенилин 2 — от 40 до 85 лет), в одной семье бессимптомный восьмидесятилетний носитель мутации в гене пресенилина 2 передал болезнь своему потомству. Эта разница частично зависит от числа е4 аллелей АРОЕ у носителей мутации в гене пресенилина 2; два е4 аллеля приводят к более раннему возрасту начала, чем один аллель, также обусловливающий более раннее начало по сравнению с другими аллелями АРОЕ.

Ген АРОЕ — локус восприимчивости к болезни Альцгеймера

Один аллель гена АРОЕ, е4 аллель, — основной фактор риска развития болезни Альцгеймера. Роль АРОЕ как основного локуса восприимчивости к болезни Альцгеймера была доказана четырьмя независимыми способами: анализом сцепления в семьях с накоплением болезни Альцгеймера с поздним началом, сильной ассоциацией аллеля е4 с болезнью Альцгеймера по сравнению с группой контроля, открытием того, что белок АроЕ — компонент амилоидных бляшек при болезни Альцгеймера, и обнаружением факта, что АроЕ связан с пептидом А-бета.

Белок АроЕ имеет три частых формы, кодируемые соответствующими аллелями АРОЕ. Аллель е4 значительно преобладает среди пациентов с болезнью Альцгеймера (40% по сравнению с 15% в общей популяции) и связан с ранним началом болезни (для гомозигот по аллелю е4 возраст начала болезни Альцгеймера на 10-15 лет меньше, чем в общей популяции). Кроме того, отношение между аллелем е4 и болезнью дозозависимое; две копии е4 связаны с более ранним началом (средний возраст начала до 70 лет), чем одна копия (средний возраст начала после 70 лет). В отличие от этого, е2 аллель имеет защитный эффект и соответственно чаще встречается у пожилых, незатронутых болезнью Альцгеймера.

Читайте также  Мочевыделительная система заболевания

Механизмы, лежащие в основе данных эффектов, неизвестны, но полиморфные варианты АроЕ могут влиять на процессинг бета-АРР и плотность амилоидных отложений в мозге пациентов с болезнью Альцгеймера. Например, мыши без АроЕ имеют выраженное снижение депонирования пептида А-бета, получаемого из мутантного гена бета-АРР, связанного с семейной формой болезни Альцгеймера. Предполагают и другие механизмы, например измененный ответ на повреждение, так как ген АРОЕ управляется в мозге в процессе повреждения и восстановления. Важно иметь в виду, что е4 аллель АроЕ неоднозначно связан с повышенным риском болезни Альцгеймера. Таким образом, носители аллелей е4 имеют плохие неврологические результаты после черепно-мозговых травм, инсультов и других неврологических нарушений.

Хотя носители е4 аллеля АРОЕ имеют четко повышенный риск развития болезни Альцгеймера, к настоящему времени скрининг на присутствие этого аллеля у здоровых индивидуумов нецелесообразен; такое тестирование имеет высокие цифры ложноположительных и ложноотрицательных ответов и приводит к неопределенным оценкам риска болезни Альцгеймера.

Другие гены болезни Альцгеймера. Статистический анализ показывает, что риск болезни Альцгеймера могут значительно изменять еще 4-8 генов. Сущность их неясна. Кроме того, исследования типа случай-контроль при болезни Альцгеймера указывают на длинный список возможных генов (>100), но лишь несколько из них получили подтверждение при повторном анализе, и их роль в генетическом определении риска при болезни Альцгеймера остается неизвестной.

Видео этиология, патогенез болезни Альцгеймера (деменции)

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Болезнь Альцгеймера: Разгадка в генах

Гены не предопределяют судьбу. Но для большинства людей риск развития болезни Альцгеймера увеличивается именно из-за наследственности.

Заболеет ли человек болезнью Альцгеймера? Наследственность может дать ответ на этот вопрос. Гены, которые наследуются нами от родителей, как показывают исследования идентичных близнецов, могут рассказать о риске развития заболевания. В то время как люди в возникновении болезни Альцгеймера обвиняют наследственность, большинство исследователей предполагают, что причиной заболевания могут быть «факторы окружающей среды». Данные факторы могут включать в себя то, с чем мы сталкиваемся, то, что мы делаем или не делаем, или заболевания, развитию которых мы способствуем.

Но международное исследование приблизительно 12 000 шведских пар близнецов – четыре тысячи из которых это однояйцовые близнецы — показало, что примерно в 80% случаев риск развития болезни Альцгеймера обусловлен генетически. Доктор наук, психолог Маргарет Гатц из Университета в Южной Калифорнии вместе с коллегами сообщили об открытии в Февральском выпуске «Архивы общей психиатрии».

«Оказалось, что генетические факторы превосходят факторы окружающей среды в относительной значимости», поясняет госпожа Гатц. Это означает, что риск развития болезни Альцгеймера возрастает у людей, у которых есть родственники, страдающие болезнью Альцгеймера. Но это совсем не означает, что если у Вас есть родственники, страдающие болезнью Альцгеймера, то Вы обречены заболеть. «Наследственность – это не метание камня», объясняет Гатц. «Наличие родственников, страдающих болезнью Альцгеймера, — даже если это однояйцовый близнец – ни в коем случае не дает 100% гарантию, что человек заболеет болезнью Альцгеймера».

В случае если однояйцовый близнец болен болезнью Альцгеймера

Команда исследователей во главе с госпожой Гатц проверили близнецов старше 65 лет, которые были занесены в Шведский реестр близнецов, на наличие деменции. Потом каждого близнеца, у которого были выявлены признаки деменции, обследовали с целью выявить болезнь Альцгеймера. Ученым, проводившим исследование, была доступна подробная медицинская информация и информация об образе жизни каждого участника.

Исследователи обнаружили, что примерно в 80% случаев болезни Альцгеймера наследственность играет роль. Факторы окружающей среды объясняют остальные 20%. Но даже среди однояйцовых близнецов, которые имеют одинаковый набор генов, если один близнец страдает болезнью Альцгеймера, это не означает, что у другого близнеца обязательно возникнет заболевание. В случае если один из однояйцовых близнецов мужского пола страдает болезнью Альцгеймера, вероятность того, что другой близнец заболеет, составляет 45%. В случае если один из однояйцовых близнецов женского пола имеет болезнь Альцгеймера, вероятность того, что у другого близнеца возникнет заболевание, составляет 60%. Разница между мужчинами и женщинами, говорит госпожа Гатц, очень простая: женщины живут дольше и потому они просто доживают до того возраста, когда возникает болезнь Альцгеймера.

Если бы развитие болезни Альцгеймера было обусловлено только наследственностью, в таком случае заболевание возникало бы у обоих близнецов и приблизительно в одном и том же возрасте. Но у однояйцовых близнецов разница между началом заболевания может быть 16 лет. Госпожа Гатц поясняет: «Исследования ясно показывают, что причиной заболевания является взаимодействие между наследственностью человека и его окружающей средой». «Например, если оба близнеца унаследовали ген, который повышает риск развития нарушения процесса жирообразования, в таком случае потреблять слишком жирную пищу было бы для близнецов опасно. Но если рацион одного из близнецов содержит малое количество жиров, риск развития заболевания будет значительно меньше. Мы уверены, что все именно так и происходит. Поэтому говорить о риске возникновения какого-либо заболевания, рассматривая при этом только наследственность и не учитывая факторы риска окружающей среды, нельзя».

Как избежать болезни Альцгеймера?

Доктор наук Уильям Х. Тейс, вице-президент медицинской и научной Ассоциации по борьбе с болезнью Альцгеймера говорит, что ученые знают, какие именно факторы окружающей среды могут повышать риск развития заболевания.

«Мы уже давно признали тот факт, что высокий уровень образованности снижает вероятность возникновения болезни Альцгеймера», объясняет господин Тейс. «Другая более новая теория касается главным образом факторов риска, которые способствуют развитию сердечных заболеваний. Риск возникновения болезни Альцгеймера связывают с высоким давлением крови, высоким уровнем холестерина, высоким уровнем сахара в крови, употреблением пищи, богатой жирами, сидячим образом жизни, а также отсутствием социальных связей».

Мы не выбираем родителей и потому не можем снизить риск, связанный с наследственностью. Но господин Тейс указывает, что человек может предпринять некоторые меры, чтобы снизить риск развития болезни Альцгеймера в особенности, если заболевание наблюдается у кого-либо из членов семьи.

«Гены не предопределяют судьбу», утверждает госпожа Гатц. «Если Вы полагаете, что у Вас или близкого Вам человека больше шансов заболеть болезнью Альцгеймера, время действовать».

«Главный совет людям, у которых возникли какие-либо сомнения относительно деменции, это получить квалифицированную консультацию. Когнитивные нарушения могут быть обратимы, и вызваны причинами, которые можно устранить. Врачи могут также предложить либо психологическое, либо медицинское вмешательство, чтобы замедлить прогрессирование когнитивных нарушений», говорит госпожа Гатц.

Болезнь Альцгеймера наследственность

Болезнь Альцгеймера наследственность

Болезнь Альцгеймера, которая сегодня считается главной причиной старческого слабоумия (деменции), в развитых странах встречается довольно часто. И, естественно, родственников таких пациентов интересует вопрос – передается ли болезнь Альцгеймера по наследству. Люди старше 50 лет, ухаживающие за своими больными мамами и папами, волнуются о том, что Альцгеймер наследственность настигнет их самих, а также других членов семьи. Так ли это на самом деле, стоит ли бояться и передается ли Альцгеймер по наследству, мы разберем в этой статье.

Читайте также  Что такое ячмень на глазу

Ученые-генетики утверждают, что определенные участки ДНК действительно могут играть значительную роль в передаче такого заболевания, как Альцгеймер наследственность, однако, здесь является лишь одной из десятка различных причин развития слабоумия. Поэтому списывать болезнь лишь на наследственные факторы было бы непрофессионально. И на бесконечные вопросы о том, болезнь Альцгеймера наследственная или нет, генетики отвечают, что роль генов играет большую, но не решающую роль в развитии этого вида слабоумия.

Бесспорно, фрагменты ДНК, именуемые генами, могут запускать негативные процессы и Альцгеймер наследственность прослеживается во многих семьях. Но при ранней диагностике и адекватной корректировке (например, здоровый образ жизни, правильное питание, своевременное посещение врача) данная патология либо совсем не развивается, либо ее проявления отодвигаются по времени и не бывают катастрофическими.

Врачи и другие специалисты Центра психического здоровья «Равновесие» занимаются лечением данной патологии уже много лет. Ими наработан огромный опыт в профилактике и терапии различных видов слабоумия. Поэтому если вы замечаете за собой или своими близкими симптомы болезни Альцгеймера, обращайтесь в нашу клинику. Современные методы диагностики, команда врачей (в частности, психиатров, неврологов) и психологов своими слаженными действиями помогли множеству пациентов вернуть радость жизни и облегчить проявления болезни.

Горячая линия

+7(499)495-45-03

Врач психиатр, психотерапевт ответит на любые Ваши вопросы, первая консультация бесплатная.

Гены и Альцгеймер наследственность

Как узнать, болезнь Альцгеймера передается по наследству или нет? Гены, как известно, – это участки ДНК, которые есть в каждой клетке нашего организма. Любому человеку от его родителей достается полный набор генов, поэтому наследование нормальных признаков достается ребенку как инструкция к функционированию всех органов и систем. В то же время во многих генах происходят так называемые мутации, то есть изменения. Множество мутаций случается незаметно и никак не отражается на физическом и умственном развитии человека. Но есть мутировавшие гены, которые определяют развитие болезней.

Есть также изменения генов, которые именуют вариативностью. Это еще не мутация, но небольшое отличие от нормы здесь присутствует. Ни дефектов, ни аномалий в данном случае нет, просто повышается вероятность развития той или иной болезни. Если говорить о том, как передается болезнь Альцгеймера, то генный фактор в любом виде может повысить риск развития патологии. Альцгеймер наследственность доказывается существованием в мире семей, где несколько поколений страдают этим заболеванием. Ученые всесторонне исследуют такие семьи и выявляют «поломки» в определенных генах. Но и здесь невозможно с полной уверенностью сказать, что именно данный ген вызвал наследственную деменцию (выясняется, что люди, имеющие точно такую же мутацию, могут быть абсолютно здоровыми).

В такой патологии, как болезнь Альцгеймера наследственность играет еще и следующую роль. Передаваться может предрасположенность к нарушению гомеостаза (обмена веществ), к различным сердечно-сосудистым патологиям. А это при неблагоприятных условиях ведет к развитию слабоумия. Поэтому в такой болезни, как Альцгеймер наследственность играет важную, но не определяющую роль. Ученые часто сравнивают влияние генов со сменой картинок в калейдоскопе – никогда нельзя предугадать, в какой «узор» они сложатся.

Что такое болезнь Альцгеймера

Болезнь Альцгеймера, если говорить простыми словами, — это заболевание. при котором гибнут клетки головного мозга. Это приводит к тяжелым расстройствам памяти, интеллекта, а также к серьезным изменениям в личности больного и в его поведении (апатия, агрессия). Именно на болезнь Альцгеймера приходится до 70% всех случаев деменции, симптомов, проявление которых в свое время называлось старческим маразмом.

С чем связана болезнь Альцгеймера, от чего она бывает у одного человека и обходит стороной другого, какие механизмы запускают необратимые процессы в мозгу человека, все причины современной науке пока не известны.

С одной стороны, причиной роста числа пациентов с болезнью Альцгеймера является увеличение продолжительности жизни в развитых и в большинстве развивающихся стран. По статистике, у людей пенсионного возраста риск заболеть болезнью Альцгеймера увеличивается вдвое через каждые пять лет жизни. При такой зависимости чем выше количество пожилых людей в возрасте от 65 лет и чем дольше живут эти люди, тем масштабнее распространение болезни Альцгеймера.

С другой стороны, болезнь Альцгеймера не является нормальной частью старения, это прежде всего заболевание.

Какие основные симптомы болезни Альцгеймера?

  • Проблемы с кратковременной памятью, забываются недавние события, при этом хорошо помнит, то что произошло давно
  • Проблемы с выполнением заданий, которые раньше не вызывали затруднений, например заполнение квитанции на оплату коммунальных услуг, приготовление любимого блюда, оплата покупок в магазине.
  • Потеря ориентации во времени (забывают или путают даты), и пространстве, начинают путаться в знакомой местности
  • Изменения в настроении и характере, отдаление от родных и друзей.
  • Проблемы с устным и письменным общением, сложности с поддержанием беседы, могут остановиться на полуслове, потеряв нить разговора.
  • Теряют вещи и кладут их в неподходящие для них места (тапочки в холодильник).

На ранней стадии симптомы болезни могут быть минимальными, но по мере того, как болезнь оказывает все большее влияние на мозг, симптомы ухудшаются. Пациенты с болезнью Альцгеймера живут в среднем восемь лет после того, как их симптомы становятся заметными для других, но этот срок может варьироваться от четырех до 20 лет, в зависимости от возраста и других медико-санитарных условий.

Чем страшна болезнь Альцгеймера?

В настоящий момент не существует лечения, которое могло бы остановить развитие болезни Альцгеймера или излечить человека от этого заболевания. Однако, если диагностировать болезнь на ранней стадии можно значительно замедлить течение заболевания и существенно улучшить качество жизни больного человека, сохранив его способность к самообслуживанию.

По мере развития заболевания человек становится все больше зависим от посторонней помощи и на поздних стадиях полностью теряет навыки самообслуживания.

Болезнь Альцгеймера сложна в уходе, требует специальных знаний по коммуникации с больным человеком, понимания его поведения. Кроме того, ложиться тяжелым материальным бременем на родственников.

Является ли болезнь Альцгеймера наследственным заболеванием?

Считается, что при раннем начале болезни до 65 лет основной причиной большинства случаев является наследственность. Это так называемая Семейная форма болезни Альцгеймера, когда предрасположенность к заболеванию может наследоваться через единственный мутированный ген.

Случаи моногенного варианта болезни Альцгеймера очень редки. Сегодня в мире насчитывается менее тысячи семей, в которых болезнь передается от родителей детям. Если один из родителей является носителей мутированного гена, у каждого из его детей вероятность унаследовать этот ген будет составлять 50%. В этом случае внешние симптомы болезни Альцгеймер, как правило, начинают развиваться довольно рано: уже после 30 лет (напомним, что ненаследственные формы обычно дают о себе знать не раньше 65 лет).

В остальных, более поздних случаях развития заболевания влияние генетического фактора не установлено.

По другим вопросам, связанных с болезнью Альцгеймера и деменцией вы можете ознакомиться на нашем сайте здесь, а также на нашем канале Жизнь плюс на YouTube.

Если у вас остались вопросы вы можете обратиться в наш Центр патронажного обслуживания «Жизнь плюс» или задать свой вопрос специалисту.